Кленового сиропа болезнь.Симптомы и консультация невропатолога в Братеево (филиал Марьино).

Кленового сиропа болезнь наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в первую неделю жизни задержкой развития, судорожными припадками, затруднениями глотания и дыхательными нарушениями. Болезнь быстро прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается смертью на первом году жизни.

Если дети доживают до более позднего возраста, основным проявлением заболевания служит умственная отсталость. При патолого-анатомическом исследовании в мозге обнаруживается спонгиозная дегенерация и димиелинизация. Характерным признаком болезни является специфический запах мочи, подобный запаху кленового сиропа, который обнаруживается в первую неделю жизни.

 Отмечено значительное увеличение в крови и моче содержания 3 аминокислот – валина, лейцина и изолейцина, а также их альфа-кетоаналогов. Предполагается, что первичное биохимическое нарушение заключается в блоке окислительного декарбоксилирования этих аминокислот.

Симптомы кленового сиропа

 Аминокислот накапливаются очень быстро в организме ребенка, по это причине заболевание проявляется уже на третий - четырнадцатый день с момента рождения малыша. Ребенок очень часто тихонько плачет, отказывается от еды, часто срыгивает, иногда может возникать даже рвота. Моча ребенка имеет характерный специфический запах, это запах кленового сиропа, отсюда и название заболевания. Запах возникает из-за большого количества Валина, изолейцина и лейцина.

 Если своевременно не обнаружить заболевание  и не начать проводить лечение, то симптомы усугубляются. Слегка начинают возникать небольшие судороги отдельных мышц, через некоторое время повышается тонус всех мышц. Ножки ребенка скрещиваются, а тело неестественно вытягивается. В дальнейшем нарушается дыхание ребенка и его сознание. Если при болезни кленового сиропа поздно начать проводить лечение, то ребенок сильно отстает в развитии, его центральная нервная система угнетенная, он может впадать в летаргию.

Диагностика болезни кленового сиропа

 На восьмой-десятой неделе беременности проводят биопсию хориона, а на пятнадцатой-семнадцатой неделе проводят амниоцентез. Делают анализ мочи, чтобы определить наличие в ней Валина, лейцина, изолейцина. С этой целью проводят селективный скрининг с 2,4-динитрофенилгидразином. При наличии болезни кленового сиропа результат будет положительным. Так же делают анализ ДНК с целью определения мутагенного гена. Этот метод диагностики абсолютно точный, но его, в основном не проводят, так для точного постановления диагноза обычно достаточно только анализа мочи.

 Лечение болезни кленового сиропа

 Терапия при болезни кленового сиропа направлена на то, чтобы снизить уровень изоцилина, лейцина и изолейцина в крови. Данные аминокислоты для организма являются незаменимыми. Они не синтезируются и поступают в организм лишь из белковых продуктов питания. Их концентрацию можно снизить, исключая с рациона ребенка данные продукты. Изначально ребенка нужно перевести  на искусственное вскармливание. Его следует кормить специальной микстурой, которая содержит восемнадцать аминокислот именно в том количестве, в котором они содержатся в молоке матери.

 Но жиры заменяются кукурузным маслом, а вместо углеводов используется декстрин-мальтоза. Когда все симптомы проходят, то в рацион малыша можно ввести в небольшом количестве коровье молоко. С третьего-пятого месяца жизни ребенка можно понемногу начинать вводить рацион те фрукты и овощи, которые содержат белки. К восьмимесячному возрасту можно ввести желатин, так как в своем составе он не имеет лейцина, изолейцина и Валина. После года жизни ребенок в сутки должен получать не больше коровьего молока, чем 120 мл. Назначается соответствующая пожизненная диета.

В медицинской клинике «Евромед С» в Братеево специалисты невропатологи проводят диагностику и лечение следующих неврологических заболеваний: остеохондроз позвоночника, лечение радикулита, последствия перенесенного инсульта, невриты и невропатии периферических нервов, последствия черепно-мозговой травмы головные боли, мигрень, энцефалопатия, головокружения и многие другие заболевания нервной системы человека.

Филиал в Марьино: Перервинский б-р., д.21.корп.1, телефоны: 8(495) 654-66-61 , 8(495) 658-99-08

Филиал в Царицыно: ул Бирюлевская д. 56 стр.2. телефоны 8(495) 774-30-74; 8(499) 218-24-98.

5% скидка Распечатайте купон с нашего сайта

Задайте свой вопрос на сайте Получите профессиональную консультацию!